Açık ismi Spinal Müsküler Atrofi olan, kasların omurilikte bulunan hudut hücrelerinden gelen sinyalleri yanıtlayamaması sonucu, kasların körelmesine, küçülmesine ve vakitle yok olmasına (atrofi) yol açan kalıtımsal bir hastalıktır.
SMA hastalığının nedeni, “hayatta kalma motor nöron 1” (SMN1) ismi verilen mutasyona uğramış yahut eksik olan gendir. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma mümkünlüğü yüzde 25’tir. Her 40 bireyden biri, SMA’ya neden olan gen varyasyonunun taşıyıcısı olup, ebeveynler taşıyıcı olduklarını bilmeden bebek sahibi olduklarında, mutasyona uğrayan gen, her iki ebeveynden de bebeğe geçerek SMA hastalığını oluşturmaktadır.
Dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken, akraba evliliklerinin de tesiriyle ülkemizde bu oran yaklaşık 6 binde 1’dir. Halk ortasında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinen bu hastalığın çıkma yaşına bağlı olarak 4 farklı tipi bulunur.
Tip 1 SMA çoklukla doğumda yahut sonrasındaki birinci 6 ay içinde görülür ve en ağır seyirli tipidir. Kaslarda güçsüzlük başlar, hudutlu hareket kabiliyetine sahip bu bebekler oturmakta, yutmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta zorlanır. Hastalığın süratli ilerlemesi sonucu kaslar zayıflar ve teneffüs yolu enfeksiyonlarına açık bir duruma gelir. Tip 2 SMA çoğunlukla 7 ila 18 ay ortasındaki bebeklerde görülür ve kollardan fazla bacaklar etkilenir; ayakta duramazlar, ellerde titreme, kilo almama ve güçsüzlük durumlarına, bu kümede da teneffüs yolu enfeksiyonları eşlik eder. Fakat görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal fonksiyonellik ise büsbütün olağan seviyededir. Tip-3 SMA hastalığının belirtileri ise 18 aydan sonra başlar ve bu periyoda kadar gelişimleri olağan seyreden hastalar, ayakta durabilir, yürüyebilir; lakin oturma durumundan kalkmakta zahmet çekebilir ve rahat hareket etmek için tekerlekli sandalyeye gereksinim duyabilir.
Tip 4 SMA’da da belirtiler yetişkin çağında ortaya çıkar, hastalığın ilerlemesi yavaştır ve hastalar çoğunlukla ömür uzunluğu hareket kabiliyetlerini koruyabilirler. En yaygın görülen Tip 1 kaslarda zayıflamayla başlamakta, hastalık teneffüs kaslarına tesir ettiğinde ise, çocuklar teneffüs aygıtına bağlı hale gelmekte, ya zatürre ya da enfeksiyondan ötürü hayati riskler ortaya çıkabilmektedir.
Kaslarda seğirme ve güçsüzlük, motor gelişim eksikliği, reflekslerin azalması, emme, yeme ve yutmada zorluk, el titremesi, baş denetiminin sağlanamaması, lisanda seğirme, sesin cılız çıkması, kramplar, istikrar sağlamada, oturma ve ayağa kalkmada zahmet, yürüme yetisinde azalma yahut kayıp SMA’nın genel belirtileri ortasındadır.
SMA hastalarının beyinlerinin olağan formda gelişir, bu bakımdan birçok hasta hayli zeki ve toplumsaldır. Onlarla konuşmak, oyun oynamak ve öbür zihinsel ihtarım biçimlerini sağlamak, bu çocukların duygusal ve fizikî hayatlarına olumlu tarafta katkıda bulunur.
SMA tedavisinde en sık duyulan ve tarihte üretilmiş en değerli ilaç olarak bilinen Zolgensma’nın fiyatı 2 ila 3 milyon dolar ortasında değişmekte olup, ABD’de 2 yaşından küçük ve Avrupa’da ise 21 kilodan hafif çocuklara, damar içi enjeksiyon yoluyla tek doz halinde uygulanmaktadır. SMN1 geninin çalışan bir versiyonuyla değiştirilmesini hedefleyen olmadığından, SMA hastası olan aileler için üstesinden gelinemez ve çaresiz bir durum olarak ortaya çıkmaktadır. Sıhhat Bakanlığı bünyesinde oluşturulmuş SMA Bilim Kurulu ise, bu ilacın aktifliği hakkında şimdi kâfi bilimsel ispat olmadığı gerekçesiyle ödeme kapsamına alınmasının bir gereklilik olmadığını tabir etmektedir.
Türkiye’de ise SMA hastalarına iki tip gen tedavisi uygulanmaktadır. Birincisi, eksik olan geni yerine koyma, yani kök hücre ile, o genin proteinini yerine koyma tedavileridir. Kimi çalışmalar ikisinin ortasında çok fazla fark olmadığını gösterse de, ABD’ye giden hastalarda kısa vadede biraz daha olumlu sonuçlar alınabilmektedir. Fakat uzun vadede gerçek manada bir düzgünleşme sağlayıp sağlamadığı görmek için biraz daha vakte gerek duyulmaktadır.
Sağlıkla kalın !..